Označujú sa ako výnimočné, zriedkavé alebo aj „orphan“. Pre každé zriedkavé ochorenia platí, že ich výskyt v populácii je na celom svete ojedinelý a v jednotlivých krajinách sa pohybuje zvyčajne pod hranicou 5 pacientov na 10 000 obyvateľov. Zoznam zriedkavých ochorení sa ale z roka na rok rozrastá. Odhady hovoria o tom, že v súčasnosti bolo na celom svete definovaných 6 000 až 8 000 zriedkavých ochorení. V rámci Európy trpí niektorým zo zriedkavých ochorení približne 30 miliónov osôb. Na Slovensku je cca 300 000 pacientov, ktorí bojujú s ochoreniami, ktoré sú v mnohých aspektoch výnimočné, najmä z pohľadu komplikovanej diagnostiky a následne správnej a neraz finančne náročnej liečby. Ich identifikovanie a včasný záchyt je veľkou výzvou aj pre lekárov – špecialistov. Približne 80 % zriedkavých ochorení má genetický pôvod a zvyšných 20 % je zapríčinených infekciami, alergiami alebo sa vyskytujú v súvislosti s vplyvmi životného prostredia na konkrétneho človeka. Jedným z týchto ochorení, ktoré sú v prípade neskorého záchytu, nesprávnej liečby, či nedostatočnej liečby pre človeka doslova fatálne, je hereditárny angioedém, ktorý pacienti a lekári poznajú pod skratkou HAE. „Ide o ochorenie značne nepredvídateľné, a preto je aj veľmi nebezpečné. HAE súvisí so špecifickou vrodenou poruchou imunitného systému. Pacienti bojujú s opakovanými, neočakávanými, veľmi bolestivými opuchmi postihujúcimi kožu, zažívajú znetvorujúce opuchy tváre, pier, genitálu, ako aj vnútorných orgánov, ako sú opuchy čreva s bolesťami brucha, opuch hrtana a jazyka, čo so sebou nesie riziko zadusenia. Tieto ataky trvajú pri neliečení aj 3 až 5 dní. Môžu sa objavovať naraz na viacerých častiach tela, pacienta značne obmedzujú v bežných aktivitách a nezriedka ho ohrozujú priamo aj na živote,“ upozorňuje prof. Miloš Jeseňák, garant hlavného špecializovaného Centra pre hereditárny angioedém so sídlom v Univerzitnej nemocnici v Martine. Život s HAE preto nie je jednoduchý. Opuchy cievneho pôvodu môžu vzniknúť aj bez príčiny alebo ich môže vyvolať napríklad bežný stres, ošetrenie u zubára, menštruácia, mierny úraz, chirurgický zákrok a pod. Ak už opuch vznikne, nie je možné ho jednoducho zmierniť bežnou antialergickou liečbou.
Problém včasnej diagnostiky
„Problém zriedkavých ochorení, ako je HAE, spočíva v probléme včasnej diagnostiky a záchytu ochorenia. Pacienti sú dlhé roky nediagnostikovaní alebo sú nesprávne diagnostikovaní. V klinickej praxi som sa neraz stretol s tým, že pacienti, ktorých v našom centre dnes liečime, podstúpili najskôr zbytočné operačné zákroky. Často sú operovaní pre podozrenie na náhlu brušnú príhodu, niekedy sú intubovaní pre opuch hrtana, prípadne podstupujú sériu alergologických vyšetrení zameraných na nájdenie možnej príčiny opuchov, čo v konečnom dôsledku odďaľuje stanovenie správnej diagnózy a ohrozuje ich život,“ potvrdzuje profesor Jeseňák. HAE je geneticky podmienené ochorenie, ktoré sa vyskytuje u pacientov s poruchou génu, ktorý kóduje krvný proteín, teda bielkovinu nazývanú C1-inhibítor. Práve C1-inhibítor pomáha v tele človeka regulovať niektoré systémy a držať pod kontrolou viaceré signálne molekuly. Ak táto bielkovina chýba, dochádza v nadmernej tvorbe inej bielkoviny nazývanej bradykinín, ktorá následne vedie k opakovaného zvýšeniu priepustnosti cievnej steny a rozvoju opuchu vnútorných orgánov, kože, jazyka alebo tváre. „Ochorenie je dedičné. Len zriedkavo vznikne nová náhodná mutácia, keď sa v rodine vyskytne len jeden postihnutý člen. Choroba rovnako postihuje ženy ako mužov, a to vo viacerých generáciách za sebou. Pre deti pacientov s HAE platí 50 % riziko, že toto ochorenie zdedia po rodičovi. Máme vypracované celé rodokmene pacientov s HAE, kde je vidieť, ako sa toto nechcené dedičstvo prenáša naprieč generáciami. Dokonca sa v rámci jedného takéhoto rodokmeňa podarilo nechtiac odhaliť aj potomka, ktorý bol utajený, bohužiaľ však po línii otca zdedil toto ochorenie. Našťastie včas skončil v našej starostlivosti,“ spomína na kuriózny, ale vážny prípad z praxe špecialista na hereditárny angioedém.
Lacná liečba neznamená lepšia ani pre pacientov, ani pre štát
Liečba pacientov s HAE na Slovensku vychádza z medzinárodných štandardov. Rozdiely však vyplývajú z dostupnosti nových a moderných spôsobov liečby, ktoré týchto pacientov vedia dostať späť do bežného života. Prístup k modernej liečbe a jej plnej úhrade je zo strany zdravotných poisťovní stále limitovaný. Komplikovaný je aj z pohľadu administratívnej záťaže lekára pracujúceho s týmito pacientmi. Aj bežnú, menej nákladovú liečbu schvaľujú poisťovne na tzv. výnimky. „Niekoľko dní v mesiaci sa z nás špecialistov stávajú úradníci. Vtedy neliečime, ale pravidelne vypĺňame žiadosti a dúfame, že pacient dostane včas potrebnú liečbu,“ upozorňuje profesor Jeseňák, ktorý zároveň verí, že pre pacientov s HAE sa v blízkej budúcnosti stane dostupná liečba na báze monoklonálnej protilátky, ktorú si po zaškolení môže pacient aplikovať podkožne aj sám, ako napríklad inzulín.
Pacienti, bez ohľadu na to, či ide o mužov, alebo ženy, sú dnes zatiaľ liečení napríklad aj podávaním mužských pohlavných hormónov, čo so sebou prináša mnohé nežiaduce účinky, ako napríklad prírastok na hmotnosti, akné, zvýšenie ochlpenia, poruchy menštruačného cyklu, zhrubnutie hlasu a negatívny vplyv na sexuálny život. Navyše u žien v plodnom období života, počas tehotenstva a dojčenia sa nesmú takéto hormóny užívať vôbec. „To všetko má vplyv na to, že pacienti s HAE paralelne trpia na rôzne psychické poruchy, zažívajú strach z ďalšieho záchvatu či zadusenia. Až u 40 % z nich sa vyskytuje depresia. Lacnejšia liečba preto vždy neznamená väčší prínos nielen pre pacienta, ale ani pre celú našu spoločnosť. Pri posudzovaní úhrad jednotlivých typov liekov by mal byť určite akceptovaný aj tzv. sociálny faktor, t. j. či liečba umožní zaradiť sa pacientovi do bežného života alebo ho naopak izoluje a vyžaduje si v rámci ďalšieho života liečbu pridružených ochorení. Ak umožníme pacientom s HAE zapojiť sa do bežného života, môžu pracovať, prinášať hodnoty pre štát a plnohodnotne sa socializovať. Môžu žiť život ako bežný zdravý človek bez HAE. Už ani nemusíme zdôrazňovať pozitívny vplyv správne zvolenej liečby na život celej rodiny a blízkych osôb pacienta,“ uzatvára profesor Miloš Jeseňák z Centra pre hereditárny angioedém v Martine.
